Caryotype : le test pour détecter la présence d'anomalies chromosomiques
Le caryotype est la structure chromosomique d'une personne, l'ensemble de ses chromosomes qui contiennent l'ADN, l'information génétique. L'examen du caryotype est donc un test qui permet de connaître le nombre de chromosomes et leur structure, afin d'identifier d'éventuelles anomalies chromosomiques pouvant être à l'origine de diverses maladies ou syndromes.
Un caryotype commun est constitué de 46 chromosomes : 44 sont identiques chez « les hommes et les femmes, tandis que les deux autres - les soi-disant " chromosomes sexuels " - sont différents selon le sexe (XX chez les femmes et XY chez les hommes). L'examen du caryotype, réalisé en laboratoire, permet d'observer au microscope les chromosomes contenus dans les cellules d'une personne : on utilise généralement des cellules sanguines, mais si le test est réalisé sur un fœtus, les cellules fœtales présentent dans le liquide amniotique, détecté par amniocentèse, ou les cellules des villosités choriales par la villocentèse.
L'analyse des chromosomes permet de trouver d'éventuelles anomalies dans le nombre de ceux-ci (par exemple s'il y a des trisomies) ou dans la structure. Ces altérations sont responsables de malformations, d'anomalies congénitales, d'avortements ou d'autres types d'états pathologiques. connaître" le sujet, mais d'abord voici une belle vidéo qui met en scène un couple amoureux trisomique, également détectable (comme nous le verrons) en examinant le caryotype :
Caryotype et anomalies chromosomiques
Comme nous l'avions anticipé, l'examen du caryotype permet de découvrir d'éventuelles anomalies chromosomiques dans les cellules grâce à l'analyse du nombre et de la structure chromosomiques. Si ces anomalies sont trouvées chez le fœtus, elles peuvent compromettre sa croissance et son développement (comme c'est le cas avec le syndrome de Down). Le résultat de ce test peut également être utilisé pour déterminer l'infertilité ou la stérilité, ou pour détecter des anomalies acquises chez les patients atteints de leucémie, d'anémie réfractaire ou de tumeurs spécifiques.
Les anomalies chromosomiques qui peuvent être identifiées dans les cellules par l'analyse du caryotype peuvent être de deux types : numériques ou structurelles. Les anomalies numériques sont celles dans lesquelles le nombre de chromosomes est différent du 46 typique qui caractérise l'être humain. Parmi ces anomalies, nous avons les trisomies (quand il y a trois copies du même chromosome au lieu de deux): la trisomie 21 est celle qui correspond au syndrome de Down, la trisomie 18 au syndrome d'Edwards, la trisomie 13 au syndrome de Patau.
Si par contre la présence d'un chromosome de moins est détectée, on parle de monosomies : c'est le cas du syndrome de Turner, dans lequel seul le premier des deux chromosomes sexuels est présent. Souvent, des anomalies numériques dans l'ADN peuvent entraîner une fausse couche.
Les anomalies structurelles, quant à elles, concernent la structure du chromosome et peuvent être de différentes natures : délétions (quand un fragment de chromosome est perdu), inversions (quand un fragment de chromosome se détache et s'insère au même point mais à l'envers de 180 degrés), les duplications (un fragment est dupliqué), les translocations (un échange d'un fragment se produit entre deux chromosomes différents). La translocation, lorsqu'elle est équilibrée (c'est-à-dire qu'elle n'entraîne pas de perte ou de duplication), peut provoquer une infertilité fréquente ou une fausse couche chez une femme.
Quand est-il bon de passer l'examen ?
L'examen du caryotype est prescrit par les médecins notamment si vous êtes porteur d'une maladie génétique, si vous avez des membres de votre famille (parents ou fratrie) présentant des anomalies chromosomiques, en cas d'avortements fréquents ou de stérilité, en cas de suspicion d'anomalies acquises suite à une anémie réfractaire, leucémie, lymphome, myélome ou autres cancers.
Le test est généralement effectué sur les bébés après la naissance si des syndromes tels que la trisomie 21 sont suspectés. A l'âge adulte, en revanche, les couples qui ont des problèmes d'infertilité ou d'avortements fréquents sont soumis à l'examen.Les femmes enceintes peuvent également tester le fœtus pour identifier d'éventuelles anomalies, mais il n'est recommandé que si le risque existe, par exemple si la mère a un âge avancé ou si les parents eux-mêmes sont porteurs d'altérations chromosomiques.
Comment est-il fait?
L'examen du caryotype consiste à prélever les cellules, qui sont ensuite cultivées en laboratoire, ici les cellules sont divisées afin de mieux observer les chromosomes, qui apparaissent plus évidents lors de cette procédure.
Les cellules, au bon moment, sont fixées sur une lame et colorées. L'opérateur spécialisé pourra alors identifier d'éventuelles anomalies dans le nombre ou dans la structure.L'examen se fait toujours à jeun et doit être prescrit par un médecin spécialiste.
Comment lire les résultats ?
Si l'arrangement chromosomique ne révèle aucune anomalie, le résultat de l'examen doit être égal à 46, XX pour une femme et 46, XY pour un homme. Chaque résultat différent sera considéré comme anormal, mais cela ne signifie pas nécessairement que vous avez une maladie génétique : l'anomalie doit être étudiée et expliquée par des experts en analyse cytogénétique.
Il existe bien sûr certaines anomalies congénitales caractéristiques, mais la gravité des pathologies peut varier considérablement d'une personne à l'autre. De plus, l'examen du caryotype ne permet pas d'identifier les mutations responsables de maladies génétiques telles que la mucoviscidose ou l'hémophilie ou la thalassémie, qui nécessitent d'être étudiées avec des techniques spécifiques de biologie moléculaire.
Certaines des pathologies chromosomiques identifiables par l'examen du caryotype sont, en effet, le syndrome de Down (ou trisomie 21), le syndrome d'Edwards (caractérisé par un retard mental sévère), le syndrome de Klinefelter (en raison de la présence d'un chromosome X surnuméraire dans le chromosomes sexuels), le syndrome de Patau (avec le chromosome 13 surnuméraire) et la leucémie myéloïde chronique, caractérisée par le chromosome Philadelphie qui résulte de la translocation de matériel génétique entre le chromosome 9 et le chromosome 22.
Pour plus d'informations scientifiques sur le caryotype, vous pouvez consulter le site Humanitas.
