La clarté nucale : qu'est-ce que ce test et comment il fonctionne pour les anomalies chromosomiques fœtales

La clarté nucale est un test de dépistage utilisé pour détecter le risque d'anomalies chromosomiques chez le fœtus pendant la grossesse. Cet examen, différent d'une "échographie", permet d'identifier le risque que les fœtus puissent être atteints de trisomie 21 et plus.

Attention : cet examen met en évidence un risque pour les fœtus d'avoir le syndrome de Down : il ne donne pas une certitude absolue, mais seulement la possibilité. ils en identifient environ 75/80, alors que les faux positifs sont d'environ 5-8% (les fœtus, qui sont positifs, mais qui ne le sont pas). Après ce test, il est possible de procéder à d'autres tests tels que le test chromosomique sur cellules fœtales après CVS ou amniocentèse, afin d'obtenir un bon diagnostic prénatal.

Essayons de comprendre quand il est bon de réaliser ce test pendant la grossesse, comment il fonctionne et pourquoi le combiner avec le duotest dans le soi-disant "test combiné". Mais d'abord, voici une excellente vidéo pour sensibiliser les gens aux préjugés liés à la trisomie 21 :

La clarté nucale : quand faire l'examen et comment interpréter les résultats

Le test doit être réalisé entre la onzième et la quatorzième semaine de grossesse et est réalisé à l'aide d'ultrasons, c'est-à-dire d'ondes sonores que notre oreille ne peut percevoir et qui ne sont absolument pas nocives pour le fœtus ou la future maman.

Les ultrasons permettent de détecter les réactions des tissus mis en vibration lors du test, qui retournent ensuite à l'ordinateur sous la forme d'un signal électrique, capable de les transformer en images. Le cou du fœtus a une zone qui ne reflète pas ces ultrasons, c'est pourquoi il est dit « translucide ». Un liquide se concentre dans cette zone de la nuque fœtale et apparaît vers la dixième semaine de grossesse, pour n'être éliminé qu'après la quatorzième. C'est pourquoi, afin d'obtenir un éventuel diagnostic prénatal, il est nécessaire de faire l'examen au plus tard à cette période.

Un fœtus trisomique (dont le risque augmente avec l'âge maternel) présente une épaisseur excessive dans la zone de clarté nucale : plus cette zone est épaisse, plus le risque est élevé. On le répète cependant, ce n'est qu'une question de risque : l'épaisseur peut aussi être déterminée par différentes pathologies comme des problèmes cardiaques ou une anémie ou plus. En fait, dans le cas de la clarté nucale, on ne parle que de tests de dépistage.

D'autres tests seront donc nécessaires pour connaître le résultat, comme l'examen chromosomique sur cellules fœtales après CVS ou amniocentèse. Étant donné que ces tests peuvent impliquer un risque de fausse couche (aussi faible soit-il), il est toujours bon de ne les réaliser qu'après la clarté nucale. qui est sans danger pour le fœtus et la femme enceinte.

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Comment fonctionne ce test de dépistage et combien de temps dure-t-il ?

Le test de clarté nucale peut avoir une durée variable, car différentes mesures sont nécessaires pour différentes positions fœtales. Cependant, il est peu probable que l'examen dure plus de 45 minutes.La translucidité est toujours réalisée par des opérateurs experts et peut avoir lieu par voie transabdominale ou transvaginale : le second cas peut être plus inconfortable, mais permet généralement d'obtenir des images avec une meilleure résolution.

Pour rendre le test plus compliqué, il peut y avoir plusieurs facteurs tels que l'obésité de la mère ou la présence de fibromes dans la paroi utérine.

Translucidité nucale et duotest : qu'est-ce que le test combiné

Le test combiné n'est rien de plus que la combinaison de la clarté nucale avec un autre test, le "duotest", utile pour augmenter la fiabilité du résultat du premier dans la détection des anomalies chromosomiques et du syndrome de Down.

Le duotest consiste en un test sanguin simultané de la gonadotrophine chorionique et de la PAPP-A (protéine plasmatique A associée à la grossesse). Le risque de trisomie 21 est plus important si une augmentation de la gonadrotrophine et une diminution de la PAPP-A sont retrouvées dans le sang veineux de la femme enceinte.

L'âge maternel est incontestablement un facteur de risque qui est pris en compte dans la détection de la concentration sanguine de ces deux substances.Le duotest permet ainsi d'obtenir un résultat plus certain : ainsi jusqu'à 90% des cas de trisomie 21 sont identifiés (seulement 5% sont faux positifs.) Cependant, le diagnostic n'étant pas encore totalement réalisé, il vaudra mieux procéder à des tests plus invasifs comme le CVS ou l'amniocentèse.

Pour plus d'informations scientifiques, vous pouvez visiter le site de l'Hôpital Évangélique International.

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