Amniocentèse : quand la faire, les risques et le coût
L'amniocentèse est un examen qui consiste en un prélèvement transabdominal de liquide amniotique de l'utérus. Avec cette procédure, des échantillons biologiques sont obtenus qui permettent le diagnostic dit prénatal. Ce test permet d'identifier les problèmes chromosomiques, en particulier les trisomies 21 (dite trisomie 21), 18 et 13, les maladies héréditaires du fœtus et certaines maladies du système nerveux central.
Les cellules fœtales présentes dans l'échantillon liquide sont cultivées in vitro pendant 15 à 20 jours et soumises à un examen des chromosomes pour identifier d'éventuelles anomalies ou rechercher des mutations génétiques spécifiques. Il est possible d'avoir un résultat rapide, dans les 24 à 48 heures suivant le prélèvement, lié aux anomalies chromosomiques les plus fréquentes : trisomies 21, 18, 13 et altérations des chromosomes X et Y, en attendant le résultat complet.
Grâce à l'analyse du liquide amniotique prélevé, le caryotype du fœtus est alors établi, c'est-à-dire sa « carte d'identité » chromosomique.
Si l'analyse du liquide amniotique révèle une anomalie du caryotype fœtal, les parents peuvent décider, avec l'aide des médecins, de recourir à l'avortement. Si votre médecin vous a recommandé une amniocentèse, vous pouvez en savoir plus sur les raisons qui ont conduit à cet examen, sa procédure et les risques qui y sont associés, en gardant toujours à l'esprit que l'amniocentèse n'est pas obligatoire.
Quand est-il recommandé de faire une amniocentèse ?
L'amniocentèse est généralement recommandée voire recommandée pour les femmes de plus de 35 ans car avec l'âge les cas d'anomalies chromosomiques augmentent (en particulier la trisomie 21). Il est également recommandé dans les cas où il existe un risque élevé de maladies héréditaires ou dans les familles ayant des cas antérieurs de trisomie 21, ou lorsque la piqûre est positive. L'amniocentèse est également indiquée lorsqu'une anomalie fœtale a été détectée à l'échographie et en cas de contraction de maladies infectieuses telles que le cytomégalovirus, la toxoplasmose ou la rubéole.
Parfois certaines femmes refusent de se soumettre à cet examen, pour des raisons éthiques ou personnelles, mais dans tous les cas si le médecin prescrit l'amniocentèse ou la recommande fortement, cela signifie qu'il y a une motivation dictée par des raisons médicales. Dans tous les cas, avant même l'amniocentèse, il est possible de subir un autre test de diagnostic prénatal, la villocentèse.
Voici la vidéo qui explique quand faire l'amniocentèse et le CVS
A partir de quelle semaine de grossesse peut-on le faire ?
L'amniocentèse peut être réalisée à partir de la seizième semaine de grossesse. Elle est systématiquement proposée lorsque la grossesse présente des risques évidents et à toutes les futures mamans de 35 ans et plus. Elle peut également être prescrite plus tardivement, au-delà de la vingtième semaine en cas de grossesses à risque, comme celles dans lesquelles survient l'incompatibilité du facteur Rh, s'il existe une suspicion de malformation neurologique ou digestive et, encore, en cas d'intolérance fœtale. nécessitant une intervention immédiate.
Oui ou non? L'obligation d'informer pour décider de le faire
Toute femme qui se trouve dans une situation d'incertitude doit avoir la possibilité d'éclaircir ses doutes puis de poser au médecin toutes les questions qu'elle souhaite. À son tour, le médecin a l'obligation légale de répondre et de fournir toutes les informations sur l'amniocentèse et toutes les conséquences et risques qui y sont associés. Chaque future maman doit être pleinement consciente des raisons de procéder à cet examen. C'est en effet le seul moyen d'aborder l'amniocentèse avec confiance et sérénité. Dans tous les cas, avant la réalisation de l'examen, la future mère signe le soi-disant consentement éclairé pour l'exécution de l'amniocentèse, certifiant qu'elle est au courant de toutes les informations.
Comment se déroule une « amniocentèse ?
Tout d'abord, une morphologie est réalisée qui détermine d'éventuelles anomalies chez le fœtus. L'activité cardiaque, l'extension du placenta, les parois de l'utérus sont observées. Le médecin se concentre alors sur la position du fœtus et du liquide amniotique. Le point d'insertion de l'aiguille est choisi, éloigné du placenta et de la tête fœtale. En traversant la paroi abdominale, 15 à 20 ml de liquide amniotique sont prélevés. Malgré l'absence d'anesthésie, la mère ne ressent pas de douleur, mais seulement un simple inconfort, comme ce qui est perçu avec une ponction normale. Le calibre de l'aiguille est en effet très fin.
Combien de temps cela dure-t-il?
La durée de l'amniocentèse est de trente minutes maximum, échographie comprise. De petites difficultés peuvent survenir, par exemple si le placenta est positionné à l'avant de l'utérus ou si la mère a un facteur Rh négatif. Dans ce cas, il est nécessaire d'administrer des immunoglobulines anti-D pour éviter toute immunisation Rh. Dans tous les cas, après le sevrage, il est recommandé aux futures mamans de se reposer pendant deux jours, de ne faire aucun effort et éventuellement de rester tranquilles à la maison. En cas de contractions, de crampes, de perte de sang ou de liquide, il est conseillé de contacter immédiatement un médecin.
Les risques pour la mère et le bébé
L'amniocentèse comporte un risque d'avortement de 0,5 à 1 %, soit un pour 200 échantillons prélevés. Le geste est aussi un peu inconfortable : l'idée qu'une aiguille soit insérée dans le ventre, près du fœtus, peut faire une certaine impression. En réalité, le fœtus n'est pas en danger et la sensation qu'éprouvent les mères est celle d'une simple piqûre. Dans tous les cas, il est toujours conseillé de s'adresser à un spécialiste ayant une expérience avérée, à la fois pour obtenir des informations et pour effectuer l'examen.
Combien ça coûte de faire une « amniocentèse ?
Combien coûte une amniocentèse ?Si vous vous rendez dans un hôpital public, l'amniocentèse va de 600-700 euros pour tester les principales maladies chromosomiques et trisomies (comme la trisomie 21) à 800-1000 euros pour des examens plus approfondis à la recherche pour toutes les maladies plus rares. Le National Health Service, quant à lui, propose une amniocentèse gratuite pour les femmes de plus de 35 ans ou pour les cas où il existe des facteurs de risque avérés de maladies chromosomiques, telles que l'hérédité ou la présence d'autres enfants atteints de maladies chromosomiques.
Pour plus d'informations utiles sur l'amniocentèse, vous pouvez visiter le site Web de la Fondation Veronesi.
