Syndrome de Turner: qu'est-ce que c'est et quels sont les symptômes
Le syndrome de Turner est l'une des formes les plus courantes d'anomalies du nombre de chromosomes. Normalement, les femmes ont une paire de chromosomes sexuels (XX) et 22 paires de chromosomes non sexuels (autosomes), pour un total de 46 chromosomes.Les femmes atteintes du syndrome de Turner n'ont qu'un seul chromosome X ou une situation intermédiaire dans 50 à 60 % des cas, le deuxième chromosome X ne manquant que dans certaines cellules ou présent dans une version partiellement tronquée. On estime qu'elle touche une personne sur deux mille. Environ 98 pour cent de tous les fœtus atteints du syndrome de Turner font une fausse couche. Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué par amniocentèse pendant la grossesse.
Syndrome de Turner pendant la grossesse: comment le savoir
L"amniocentesi e la villocentesi sono gli esami prenatali più diffusi, per individuare precocemente alcune eventuali malattie o malformazioni nel feto, come per esempio la sindrome di Turner. In questo video, ti spieghiamo quando è il momento di effettuare ciascuno dei due esami, e pouquoi.
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Symptômes pour le reconnaître et facteurs de risque
Parmi les caractéristiques des personnes atteintes du syndrome de Turner, plusieurs éléments peuvent être considérés comme des "symptômes", tels qu'une petite taille, des mains et des pieds enflés, une poitrine volumineuse, une racine des cheveux basse, des oreilles basses, une aménorrhée, une infertilité, une maladie cardiaque congénitale, une hypothyroïdie. , diabète, strabisme, problèmes auditifs, risque accru de maladie thyroïdienne, troubles d'apprentissage. Dans les formes en mosaïque, les symptômes peuvent être plus nuancés.
Les facteurs de risque du syndrome de Turner ne sont pas bien connus. Le syndrome n'est pas héréditaire, car les femmes touchées sont généralement infertiles. La perte de l'un des chromosomes X se produit de manière aléatoire lorsque les gamètes se développent. Dans la plupart des cas, le chromosome X résiduel est celui d'origine maternelle, en général, donc le syndrome de Turner est le résultat de la rencontre d'un ovocyte normal avec un spermatozoïde sans chromosome sexuel.
Syndrome de Turner chez la femme
La plupart des filles atteintes du syndrome de Turner ont besoin de médicaments spécifiques et de contrôles réguliers pour améliorer leur qualité de vie et acquérir une certaine indépendance. L'administration de médicaments formulés avec de l'hormone de croissance peut favoriser le développement pendant l'adolescence et l'hormonothérapie substitutive peut certainement améliorer la présence physique du patient. L'hormonothérapie substitutive, à base d'œstrogènes et de progestérone, doit être suivie tout au long de la vie, jusqu'à ce que l'âge indicatif de la ménopause soit atteint.
